Klinefelter肉瘤一例

病例介紹：

癥狀，男，24歲。辨認出第二性征生長發育異常11年，食欲升高5年。癥狀足月順產，外祖父時增重2.7 kg，外祖父后按男孩養育，高血壓，自幼身材高大增長速度快于出類拔萃，成績中等。

至青春生長發育期顯現雙側生長發育，尚未顯現聲響變粗，無喉結顯眼，無外陰生長，至少少量生長，偶有晨勃，于5在此之當年在外院檢朋和染色體辨認出為47，XXY，診斷為克氏綜合征。給與絨毛膜促性腺激素、丙胺睪酮（肌注）以及十一胺睪酮（低劑量）近百1年星期，較當年有所增加，仍然沒有外陰生長，聲響無明顯改變，無喉結顯眼，維持療程當年大小，身材高大無明顯增長，晨勃頻率增加，無遺精。1年后自行發病。同年因疲乏、多喝、多尿、消瘦至養老院檢朋和，朋隨機食欲為14.7 mmol/L，診斷為1型式糖尿病，用生長激素療程，每射74 U，食欲即可以遏制在10 mmol/L，后代替國產生長激素泵療程。期間，生長激素的用量日漸增加，在此之當年每日生長激素用量逾280～300 U，食欲仍然遏制不不濟，；也食欲16～18mmol/L，餐后2 h食欲多在20～24mmol/L，HbA1c為10%～16%，6在此之當年顯現1次出冷汗、面色蒼白、全身疲乏無力，臥床不起，當時測食欲為4.9 mmol/L，尚未進食，大約4 h后癥狀日漸緩解。為有利于診治來我院住院療程。近來尚未監測食欲，無視力下降以及下肢腫脹，偶有四肢麻木、指甲更讓人，增重穩定在79 kg左右。 既往簡史：既往體健。否認結核病、傳染病簡史，5歲時曾行闌尾炎外科手術，曾受兩次外傷，誤觸臀部、后背尾部和腕腿部處。無輸血簡史。否認藥物食物過敏簡史，預防接種簡史隨社會制度。個人簡史：外祖父原籍，否認疫水氰化物接觸簡史，自由職業，無香煙嗜好?；橛喪罚荷形椿樯形从?。的王室簡史：父親身材高大175 cm，外祖母身材高大160 cm，否認的王室完全相同傳染病簡史。有高血壓的王室簡史。 體格檢朋和：身材高大176 cm, 增重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上半部量65 cm,下部量80 cm,指間距140 cm。面色清代，精神不濟，體型式中等。發音童聲。后軀干、雙手掌伸側、雙腿部伸側可見即便如此色素堅定不移，伴有均勻分布皮膚粗厚、脫屑，雙下肢脛當年有斑片狀淺褐素堅定不移。 淺表淋巴尚未及腫大。肩背部可見脂肪墊。 第二性征檢朋和：無喉結，無胡須，有生長發育，少量、無外陰。外生殖器檢朋和：短小呈無聊型式，陰莖大小約2 cm ×3 cm。 實驗室檢朋和 高血壓：谷草抗壞血胺 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ谷酯投肽酶 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；肺功能：鈣 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，；大 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽檢朋和結果HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黃體生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，睪酮0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游離睪酮 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(進口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊檢朋和B超：脂肪肝（肝內脂肪分布不均），；大囊胰體脾腎尚未見明顯異常；眼底照相：糖尿病視網膜病變Ⅰ期；神經傳導：雙側腓腸神經、脛神經、尺神經、正中神經傳導速度減慢；雙腎GFR：左腎為69.18 ml/min，右腎為69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨質疏松；股骨頭骨量減少； 癥狀入院后給生長激素泵持續皮射優泌樂，日總量為72U, 同時低劑量格華止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，食欲在13～17 mmol/L之間。后代替三餐當年注射諾和靈R早28 U，中20 U，晚18 U，睡當年注射諾和靈N,18 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用生長激素，代替文迪雅，每次4 mg，每日1次；格華止0.5 g，每日3次，食欲仍然波動在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格華止0.85 g，每日2次；加用諾和龍，每次4 mg，每日3次；食欲遏制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L間波動，隨即停用低劑量降糖藥物，代替單用靜脈生長激素療程，結果癥狀食欲顯現顯著下降，最低為8 mmol/L(此時靜脈生長激素用量為1 U/h)。食欲穩定后撤泵代替三餐當年注射諾和靈R早16 U，中14 U，晚14 U，睡當年注射諾和靈N 20 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。 診斷：Klinefelter綜合征（KS）又稱為先天性陰莖生長發育不全綜合征。 討論：Klinefelter綜合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又稱為克氏綜合征，1959年Jacobs證實KS是由于癥狀較正常男性多了一條X染色體（47，XXY）所致，是一種常見的性染色體數目異常傳染病，其最常見的典型式核型式為47，XXY，約占KS的90%。KS的臨床特征為小陰莖、男子女性型式、類無睪體型式和體毛稀少。癥狀通常自幼身材高大增長迅速，青春期后及期睪酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，陰莖體積通常小于10 ml，第二性征生長發育不全表現，無生殖能力，且乳腺癌發病率高該名癥狀的臨床表現非常典型式，其實驗室檢朋和及染色體核型式分析均支持Klinefelter綜合征的確診。KS的代謝特征早已有描述，1987年報道了該征合并了黑棘皮病和糖尿病,約有20%的KS癥狀伴有糖耐量受損，8%伴發糖尿病。 KS合并糖尿病的機制不清代，Yesilovn等對13例KS癥狀及年齡、BMI相匹配的9例健康男性，進行了高生長激素正鉗夾試驗，38.5%癥狀表現為生長激素抵抗及；也食欲升高。Bojesen等同樣辨認出KS癥狀體脂比例明顯增高、胰島更讓人性下降，存在生長激素抵抗。該名癥狀食欲及生長激素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均為陰性，皮射生長激素或使用皮下生長激素泵時食欲下降不明顯，且生長激素用量較大，而這種現象可以通過直接靜脈內給與生長激素來糾正。由此我們推測Klinefelter綜合征存在皮下生長激素抵抗，這是由于個體皮膚通過某種機制阻礙或延遲了生長激素由皮下向循環的吸收過程，從而導致食欲升高及一系列代謝紊亂現象。Klinefelter綜合征在此之當年尚無有效的療程方法，青春期后長期乃至終身的雄激素補充是療程該病的主要措施，主要是促進癥狀的第二性征生長發育，改善其精神狀態，提高生活質量，預防并發癥。而由于男性生長發育的惡變率較高，首選外科手術療程。而對 編輯： 玲